Изменчивость - ГЕНЕТИКА

1. Ненаследственная (фенотипическая или модификационная) изменчивость - изменчивость, не связанная с изменением генотипа и возникающая под влиянием условий среды. Пределы модификационной изменчивости называют нормой реакции. Норма реакции признака определяется генотипом. Различают широкую норму реакции (признак изменяется в широком диапазоне) и узкую.

Свойства модификационной изменчивости:

1) не наследуется;

2) имеет приспособительный характер;

3) имеет массовый (групповой) характер, т.е. проявляется у группы особей, находящихся в одинаковых условиях;

4) адекватна изменениям условий среды и предсказуема (Ч. Дарвин называл модификационную изменчивость определенной);

5) носит постепенный характер;

6) обратима, т.е. модификации исчезают, если прекращается действие вызвавшего их фактора.

2. Наследственная изменчивость связана с изменениями генотипа.

а) комбинативная изменчивость является результатом перекомбинации генов у потомков, возникает при половом размножении.

Механизмы комбинативной изменчивости:

• кроссинговер (в профазе I мейоза при гаметогенезе);

• независимое расхождение гомологичных хромосом (в анафазу I мейоза при гаметогенезе);

• случайное слияние гамет при оплодотворении.

Значение: способствует увеличению генетического разнообразия потомства; лежит в основе гибридологического метода в генетике и селекции, позволяет получать организмы с необходимыми человеку комбинациями признаков.

б) мутационная изменчивость - вызывается мутациями - непредсказуемыми скачкообразными изменениями генотипа. Термин предложен Г. де Фризом в 1901 г.

Факторы, вызывающие мутацию, называются мутагены. Различают:

- физические мутагены (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи);

- химические (формалин, аналоги азотистых оснований, соли тяжелых металлов, гербициды);

- биологические (ДНК вирусов, гельминты и продукты их жизнедеятельности).

Классификации мутаций:

1. По уровню организации генетического материала, на котором возникла мутация: генные, хромосомные и геномные.

2. По влиянию на жизнеспособность: летальные (приводят к гибели организма), полулетальные (снижают жизнеспособность, организм обычно не доживает до репродуктивного возраста), нейтральные (не влияют на жизнеспособность), благоприятные.

3. По проявлению в гетерозиготе: доминантные и рецессивные.

4. По типу клеток, в которых возникает мутация: соматические (возникают в клетках тела и при половом размножении не наследуются) и генеративные (возникают в половых клетках).

5. По локализации в клетке: ядерные (в ДНК ядра) и цитоплазматические (в ДНК митохондрий и пластид).

6. По фенотипическому проявлению: биохимические, физиологические морфологические.

7. По причине, вызывающей мутацию: спонтанные (возникают самопроизвольно), и индуцированные (возникают при экспериментальном воздействии на генетический материал).

Генные мутации - изменения числа или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замена нуклеотидов) в пределах отдельных генов. Могут возникать при репликации ДНК и приводят к изменению количества или качества соответствующих белков.

Генные мутации в зависимости от механизма и последствий мутаций можно разделить на две группы:

1. Мутации со сдвигом рамки считывания информации (вставка, выпадение, перемещение одного или нескольких нуклеотидов). В связи с тем, что генетический код не имеет знаков препинания, меняется состав всех триплетов после места мутации, что приводит к замене многих аминокислот и синтезу белка с измененными свойствами.

2. Мутации без сдвига рамки считывания информации (замена нуклеотида). При этом меняется состав одного триплета, что приводит к изменению только одной аминокислоты в белке. Такая замена не всегда существенно сказывается на изменении свойств белка (особенно, если новая аминокислота по свойствам близка к исходной). Однако в ряде случаев, замена даже одной аминокислоты может привести к серьезным последствиям. Так, замена в шестом положении глутаминовой кислоты Р - цепи гемоглобина на валин приводит к развитию тяжелого заболевания - серповидно-клеточной анемии.

Генные мутации играют большую роль в эволюции. Они создают резерв наследственной изменчивости и представляют материал для естественного отбора.

Хромосомные мутации (аберрации) связаны с изменением структуры хромосом. Могут возникать при нарушении конъюгации хромосом и кроссинговера в мейозе.

1. Внутрихромосомные перестройки

а) делеции - утрата участка хромосомы. Делеции являются результатом разрывов хромосом.

б) дупликации - локальное удвоение определенного участка хромосомы.

в) инверсии - поворот на 180° участка хромосомы.

Если утраченные или удвоенные при кроссинговере участки хромосом очень малы, они не влияют на жизнеспособность гамет и образуемых при их слиянии зигот. Инверсии в хромосомах человека приводят к нарушению гаметогенеза.

2. Межхромосомные перестройки (транслокации).

а) реципрокные транслокации - взаимный обмен, т.е. обмен фрагментами между двумя негомологичными хромосомами;

б) нереципрокные транслокации - перемещение участка одной хромосомы на другую, негомологичную ей;

в) робертсоновские транслокации - слияние негомологичных акро - центрических хромосом в области их центромер с образованием одной метацентрической хромосомы. При этом число хромосом в кариотипе уменьшается на одну, так как обычно одна из центромер и короткие плечи двух акроцентрических хромосом утрачиваются;

г) инсерции - перемещение фрагмента одной хромосомы внутрь другой.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.

1. Эуплоидия - изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Различают:

а) гаплоидия - уменьшение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Клетки гаплоидов содержат одинарный набор хромосом (п). Гаплоидные организмы обычно мельче диплоидных; менее жизнеспособны, так как у них проявляются рецессивные гены с неблагоприятным действием; стерильны. Экспериментальное получение гаплоидных организмов (растений) позволяет изучать проявление рецессивных мутаций, а также получать чистые линии растений путем перевода гаплоидов в диплоидное состояние;

б) полиплоидия - увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Различают:

• автополиплоидию - повторение одного и тот же хромосомного набора, часто встречается у растений;

• аллополиплоидию - повторение разных хромосомных наборов. В природе встречается редко, возникает при межвидовой гибридизации, чтобы гибриды смогли дать потомство необходима полиплоидизация. Так, Г. Д. Карпеченко был получен плодовитый гибрид капусты и редьки.

Полиплоидия может возникнуть в результате нарушения расхождения хромосом в митозе; слияния соматических клеток; нарушения мейоза, в результате чего возникают гаметы с нередуцированным числом хромосом.

2. Анэуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, некратные гаплоидному набору:

а) нуллисомия - отсутствие обоих гомологов какой-либо одной паре хромосом (общее число хромосом в такой клетке равно 2n - 2);

б) моносомия - утрата одного из гомологов по одной или большему числу пар хромосом (2n - 1). Наиболее известная моносомия у человека - синдром Шерешевского-Тернера (женщины с кариотипом 45, Х0);

в) полисомия - избыточное число гомологичных хромосом в одной или нескольких парах гомологичных хромосомом. Наличие одной дополнительной гомологичной хромосомы приводит к трисомии (2n+1), двух - к тетрасомии (2n+2). Наиболее распространенные синдромы с трисомией по отдельным аутосомам: синдром Патау (47, +13), синдром Эдвардса (47, + 18), синдром Дауна (47, +21). Описана трисомия по половым хромосомам - синдром Клайнфельтера (47, XXY), а также его варианты с тетрасомией и пентасомией.

Возникновение анэуплоидий может быть связано с нерасхождением отдельных хромосом в первом делении мейоза у одного из родителей или с нарушением второго деления мейоза.