Решаем задачи по генетике - Р.М. Островская, В.И. Чемерилова 2012
Материальные основы наследственности
Цитологические основы размножения
Каждый вид животных и растений сохраняет в ряду последовательных поколений характерные для него черты. Это свойство организмов воспроизводить подобное себе потомство определяется наследственностью. Наследственность обеспечивает сохранение видов в неизменном состоянии в большом числе поколений в течение многих лет.
Преемственность организмов в ряду поколений осуществляется в процессе их размножения. Вот почему для изучения материальных основ наследственности необходимо, прежде всего, знакомство с цитологическими основами размножения организмов. В природе существует два основных способа размножения: бесполое и половое.
Бесполое размножение. Митоз
В основе бесполого размножения в той или иной форме (деление клетки у одноклеточных организмов, размножение с помощью спор у водорослей или грибов, почкование у кишечнополостных, вегетативное размножение у растений и др.) лежит одна клетка или группа клеток (фрагмент органа или целый орган). Способом их образования является деление исходных клеток (клеток-предшественниц) посредством митоза.
Митоз или непрямое деление клетки является частью клеточного (митотического) цикла, в который помимо него входит также интерфаза. В настоящее время под клеточным циклом понимают последовательность хронологически связанных событий, происходящих в период от завершения митоза в исходной (материнской) клетке до завершения митоза в ее дочерней клетке. В интерфазе, когда клетка не делится, происходят интенсивные метаболические процессы, связанные с генетическим материалом, а именно, в ядре происходит репликация ДНК и синтез большого количества различных типов РНК (транскрипция), которые, переходя в цитоплазму, принимают участие в процессе синтеза молекул разнообразных белков (трансляция). По отношению к процессу синтеза ДНК интерфаза подразделяется на три фазы — синтетическую (S-период), предсинтетическую (G1-период) и постсинтетическую (G2-период) (рис. 8).
|
|
Рис.8. Фазы клеточного цикла.
На протяжении всей интерфазы во время активного состояния генетического материала хромосомы находятся в деконденсированном виде, т.е. представляют собой хроматин (рис.5А). Если делящаяся клетка является диплоидной (2n), то количество ДНК в ней равно 2С
(С — количество молекул ДНК, соответствующее гаплоидному числу хромосом). Во время S-периода ДНК удваивается, и ее количество становится равным 4С. При этом число хромосом не изменяется и остается равным 2n, но они становятся двойными структурами, состоящими из двух сестринских хроматид (рис.9).
|
|
Рис.9. Структура хромосомы до и после репликации.
А — до репликации, Б и В — после репликации ДНК.
Во время митоза сестринские хроматиды каждой хромосомы распределяются между дочерними клетками. Но в связи с тем, что помимо этого основного события во время деления клетки происходят и другие процессы, обеспечивающие правильное и упорядоченное распределение сестринских хроматид, в митозе выделяют четыре стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Во время профазы происходит следующие процессы: 1) интенсивная конденсация хроматина и превращение хромосом в компактные транспортабельные тельца; 2) разрушение (фрагментация) ядерной оболочки и ядрышка; 3) формирование специального аппарата деления — митотического веретена, нити которого, образованного митротрубочками, сформированы, в свою очередь, молекулами особого белка — тубулина. Во время метафазы все хромосомы, к центромерам которых прикрепляются нити веретена деления, выстраиваются в одной плоскости, так называемой плоскости экватора клетки. В следующей стадии митоза — анафазе — веретено деления растягивает хроматиды каждой хромосомы к противоположным полюсам клетки. В результате у каждого полюса деления оказывается столько хроматид и столько молекул ДНК, сколько их было в материнской клетке, т.е. 2n и 2С. В последней стадии митоза — телофазе совершаются все процессы, которые имели место в профазе, но в обратном порядке, а именно, происходит деконденсация хромосом и возврат их структуры к интерфазному состоянию (состоянию хроматина), формирование ядерных оболочек вокруг каждой группы хроматид и образование ядрышек, т.е. формирование двух дочерних ядер. Завершающим процессом в телофазе является цитокинез, т.е. деление цитоплазмы и формирование двух дочерних клеток (рис. 10).
Рис.10. Схема поведения хромосом в митозе:
|
|
А — интерфаза, удвоение ДНК;
|
|
Б — профаза, спирализация ДНК хромосом;
|
|
В — метафаза, хромосомы выстраиваются по экватору клетки;
|
|
Г — анафаза, расхождение хроматид к полюсам;
|
|
Д — телофаза, процессы, противоположные происходящим в профазе
В делении клеток животных и растений при общем сходстве протекающих процессов есть некоторые особенности. Одна из этих особенностей касается именно цитокинеза, а именно, если деление цитоплазмы животной клетки происходит путем перетяжки от периферии к центру, то в случае растительной клетки происходит закладка фрагмента клеточной стенки — фрагмопласта — в центре клетки, который нарастает по направлению к ее периферии.
Результатом митоза является образование двух дочерних клеток, которые являются генетическими копиями — клоном — исходной материнской клетки, поскольку генетически (как количественно, так и качественно) полностью ее повторяют. Что касается биологического значения митоза, то этот тип деления клеток является не только основой бесполого размножения в любой его форме, но также лежит в основе роста многоклеточных организмов, как нормальной (физиологической), так и посттравматической регенерации, является способом размножения первичных половых клеток и, кроме того, у растений приводит к образованию женских и мужских половых клеток.
Половое размножение. Мейоз
Одним из крупнейших эволюционных достижений (ароморфозов) является половое размножение, основу которого составляет половой процесс или оплодотворение, т.е. слияние женской и мужской половых клеток или гамет. В случае обоеполости или гермафродитизма гаметы образуются у одной и той же особи, а при раздельнополости — у женских и мужских организмов. Объединение генетического материала двух половых клеток с последующей его перекомбинацией обеспечивает генетическое, а, следовательно, и фенотипическое разнообразие представителей популяций тех видов, у которых имеет место половое размножение.
Если бы образование половых клеток происходило посредством митоза, который обеспечивает сохранение постоянного числа хромосом и содержания ДНК из поколения в поколение клеток или организмов, то после оплодотворения число хромосом и количество ДНК каждый раз бы удваивалось. На самом деле этого не происходит, и у каждого вида на протяжении многих поколений поддерживается постоянство содержания генетического материала, как на уровне количества ДНК, так и на уровне числа хромосом. Это возможно лишь при условии, если при образовании гамет будет происходить редукция, т.е. уменьшение в два раза числа хромосом и количества ДНК. Это явление редукции обеспечивается процессами, происходящими при особом типе деления клеток — мейозе. В процессе мейоза из одной диплоидной клетки (2n/2c) образуется 4 гаплоидные клетки (n/с). Кроме того, в мейозе происходит перегруппировка генетического материала — генетическая рекомбинация, в результате которой все гаплоидные продукты оказываются генетически различными. Эти процессы протекают в двух последовательных мейотических делениях — в первом, которое называется редукционным или уменьшительным и во втором, которое называется эквационным или уравнительным. В интерфазе перед первым мейотическим делением во время S-периода происходит репликация ДНК, в результате которой каждая хромосома из одно-хроматидной структуры превращается в дву-хроматидную структуру, тогда как в интерфазе перед вторым мейотическим делением репликации ДНК не происходит. Следовательно, однократно удвоившийся генетический материал дважды распределяется между дочерними клетками в первом и втором мейотическом делениях, что и является основой редукции. В каждом делении мейоза выделяют те же стадии, что и в митозе: профазу, метафазу, анафазу и телофазу, которым присваивается соответствующий индекс, например, про I или ана II (рис. 11).
Первое мейотическое деление протекает значительно дольше, чем второе, причем самой длительной фазой является профаза I. В этой стадии происходит важнейший процесс мейоза — коньюгация или попарное объединение гомологичных хромосом (синапсис). В результате процесса коньюгации каждая пара хромосом образует биваленты, число которых соответствует гаплоидному числу (n). Поскольку каждая хромосома в профазе состоит из двух сестринских хроматид, любой бивалент представляет собой четверку или тетраду хроматид (рис 12).
В следующей стадии — метафазе I биваленты (а не самостоятельные хромосомы, как в метафазе митоза) выстраиваются в плоскости экватора клетки, и к каждой из двух составляющих бивалент хромосоме присоединяется нить веретена. В результате в анафазе I нити веретена растягивают к противоположным полюсам гомологичные хромосомы каждой пары, а не сестринские хроматиды, как в анафазе митоза.
В телофазе I происходит образование двух дочерних клеток, каждая из которых содержит гаплоидное число хромосом (n), но поскольку каждая из них является дву-хроматидной — 2с ДНК (т.е. n/2c). Во втором мейотическом делении поведение хромосом подобно таковому в митозе, а именно, в профазе II хромосомы подвергаются конденсации, в метафазе II они выстраиваются в плоскости экватора клетки и к центромере каждой из них прикрепляются нити веретена. С помощью веретена в анафазе II к разным полюсам клетки растягиваются сестринские хроматиды. В телофазе II образуются дочерние клетки (в общей сложности 4), каждая из которых содержит n/c и, таким образом, процесс редукции завершается.
Рис. 11. Схема поведения хромосом в мейозе:
Деление I
|
|
А — интерфаза, удвоение ДНК хромосом;
|
|
Б — профаза I, коньюгация гомологичных хромосом, образование бивалентов, возможен кроссинговер;
|
|
В — метафаза I, биваленты выстраиваются по экватору клетки;
|
|
Г — анафаза I, гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам клетки;
|
|
Д — телофаза I, формирование двух гаплоидных клеток;
Деление II
|
|
Е — интерфаза, без удвоения ДНК;
|
|
Ж — профаза II, спирализация хромосом;
|
|
З — метафаза II, хромосомы выстраиваются по экватору клетки;
|
|
И — анафаза II, хроматиды расходятся к полюсам клетки;
|
|
К — телофаза II, формирование четырех гаплоидных клеток (тетрады).
Генетическая рекомбинация в мейозе происходит в результате двух процессов: 1) кроссинговера — обмена одинаковыми участками между гомологичными хромосомами и 2) независимого расхождения гомологичных хромосом из разных пар к полюсам деления. Первый процесс происходит в профазе I, когда гомологичные хромосомы находятся в состоянии коньюгации причем в обмен одинаковыми участками вступают только по одной хроматиде от каждой из гомологичных хромосом, образующих бивалент (рис. 12).
|
|
Рис. 12. Бивалент: А — микрофотография бивалента, Б — схема бивалента.
Второй процесс обусловлен независимой ориентацией бивалентов в плоскости экватора в метафазе I и случайным, а значит независимым расхождением гомологичных хромосом, образующих эти биваленты, в анафазе I (рис. 11, В и Г).
Эти процессы обеспечивают широчайший спектр наследственной изменчивости, генетическую уникальность каждой клетки — продукта мейоза и, как следствие, генетическую неповторимость индивидов даже среди потомков одной пары родителей.
Половое размножение может происходить без оплодотворения на основе яйцеклеток. Этот процесс размножения называется партеногенезом или девственным размножением. Партеногенез как естественный процесс происходит у тлей, пчел и других организмов, но может быть вызван искусственно, например, у тутового шелкопряда.
Вопросы, задачи, упражнения:
1. Если в клетке видны хромосомы, а ядерной оболочки и ядрышка нет, какая это стадия митоза?
2. Если в клетке хорошо видно веретено деления, а все хромосомы находятся в одной плоскости, то какая это стадия митоза?
3. Какие две стадии митоза взаимно противоположны по протекающим в них процессам?
4. Если на клетку, имеющую 14 хромосом, подействовать колхицином, веществом, препятствующим расхождению хромосом к полюсам деления, но не влияющим на удвоение хромосом, то сколько хромосом будет иметь клетка?
5. В каком из периодов интерфазы и фаз митоза хромосома состоит из одной хроматиды?
6. Какое количество хромосом, хроматид и молекул ДНК содержится в G1 и G2 периодах интерфазы? В метафазе митоза? В телофазе митоза?
7. В чем состоит генетическое значение митоза?
8. Если предположить, что хромосомы несут наследственную информацию о признаках и свойствах организма, то какова будет эта информация в двух клетках, произошедших путем митотического деления из одной исходной?
9. Почему в интерфазе невозможно изучать форму и размеры хромосом?
10. На какой стадии митоза удобно изучать форму и размеры хромосом?
11. Проследите изменение числа хромосом, количества молекул ДНК и структуры хромосом на протяжении клеточного цикла.
12. Во время аномального мейоза гомологичные хромосомы одной из пар у человека (2n=46) не разошлись к разным полюсам. Сколько хромосом оказалось в каждой клетке, образовавшейся путем мейоза?
13. Можно ли сказать, что между любыми двумя хромосомами в течение профазы I мейоза может идти коньюгация?
14. Если клетка имеет 28 хромосом (2n=28), то сколько хромосом идет к каждому полюсу в анафазе I? Сколько при этом хроматид идет к каждому полюсу?
15. Если клетка имеет 28 хромосом, то сколько хроматид идет к каждому полюсу в анафазе II?
16. Сколько бивалентов образуется в клетке, если 2n=14, 2n=28, 2n=46?
17. Могут ли в клетке, являющейся продуктом мейоза и содержащей 20 хромосом, 15 быть отцовскими?
18. Какое максимальное число отцовских хромосом может содержать половая клетка человека и почему?
19. Можно ли сказать, что в результате мейоза из одной клетки образуется четыре идентичных между собой в отношении количества генетического материала клетки? В отношении качества генетического материала?
20. Можно ли сказать, что исходная и образовавшаяся в результате мейоза клетки различаются только по числу хромосом?
21. В чем заключается генетическое значение мейоза?
22. Какую роль в мейозе играет коньюгация гомологичных хромосом?
23. Могут ли в хромосомном наборе человека 30 хромосом быть отцовскими?
24. Какое число хромосом, хроматид и молекул ДНК имеется в клетках в про I, тело I, про II, мета II, тело II?
25. Проследите изменение числа хромосом, количества ДНК и структуры хромосом в течение первого и второго мейотического делений, а также в предшествующих им интерфазах.