Решаем задачи по генетике - Р.М. Островская, В.И. Чемерилова 2012
Изменчивость. Популяционная генетика
Изменчивость
Изменчивость — это свойство организмов изменять свои признаки и свойства (приобретать новые и утрачивать прежние), является универсальным свойством живого от вирусов и прокариотических организмов до растений, животных и человека. Различают две формы изменчивости: ненаследственную или модификационную и наследственную.
Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особи, не передается при половом размножении и проявляется в виде изменения фенотипа под действием факторов окружающей среды. В результате особи, имеющие одинаковый генотип, могут различаться фенотипически. Для модификаций характерны следующие особенности: а) являются определенными изменениями определенных признаков; б) имеют массовый (групповой) характер в) не передаются последующим поколениям; г) могут быть адаптивными, т.е. приспособительными; д) степень проявления модификации зависит от силы и продолжительности действия фактора, вызвавшего данное изменение; е) возможность обратимости модификации.
Пределы модификационной изменчивости ограничены нормой реакции, которая контролируется генотипом. Норма реакции показывает пределы модификационной изменчивости данного признака в зависимости от средовых факторов и может быть широкой в случае одних признаков или узкой в случае других. Широкая норма реакции характерна для признаков, которые под действием факторов среды способны изменяться в широких пределах, (например, вес ребенка при рождении, удойность коров и т.д.). Узкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием условий среды признак изменяется в узких пределах (например, цвет волос, окраска глаз, жирность молока у коров). Таким образом, организм наследует не признак как таковой, а способность формировать под контролем соответствующих генов определенный фенотип в конкретных условиях среды.
Для характеристики модификационной изменчивости пользуются статистическими показателями, такими как средняя арифметическая величина (Х), среднее квадратичное отклонение (σ), коэффициент вариации (V), ошибка средней арифметической (m). Кроме того, для характеристики варьирующего признака используют графическое изображение в виде кривой распределения или гистограммы, которые характеризуют количественные признаки и их вариацию, поскольку, чем меньше отдельные значения признака отклоняются от средней величины, тем они чаще встречаются, и наоборот. Указанные статистические показатели вычисляются по формулам:
1. Средняя арифметическая определяется по формуле:
Х = ΣХ∙f/n,
где Х — среднее арифметическое;
Х — значение вариант;
f — частота встречаемости вариант;
n — число вариант (объем выборки).
2. Среднее квадратичное отклонение вычисляется по формуле:
σ = ±√Σ(Х-Х)2·f/(n-1)
и показывает, насколько в среднем отличается каждая варианта от среднего арифметического. Следовательно, среднее квадратичное отклонение указывает на характер вариабельности данного признака.
3. Коэффициент вариации определяется по формуле:
V=σ/Х∙100%
и позволяет сравнить относительную вариабельность разных признаков между собой.
4. Ошибка средней арифметической определяется по формуле:
m= σ /√n
и позволяет определить, является ли данная выборка представительной (репрезентативной). Принято считать, что если m равна 10% от Х, то выборка репрезентативна, т.е. объем выборки достаточен.
Наследственная изменчивость
Наследственная изменчивость затрагивает наследственный материал и может сохраняться в ряду поколений. Она включает комбинативную и мутационную изменчивость.
В случае комбинативной изменчивости качество самих родительских генов не изменяется, но изменяется их сочетание (комбинация) и вследствие этого изменяются комбинации родительских признаков. Комбинативная изменчивость имеет место только у организмов, размножающихся половым путем, и связана с событиями генетической рекомбинации в мейозе, приводящем к образованию гамет, а именно, с кроссинговером и перекомбинацией негомологичных хромосом материнского и отцовского происхождения. Родительские гаметы, несущие разный набор генов, случайным образом сливаются при оплодотворении и, как результат, формируется уникальный генотип данной особи.
Комбинативная изменчивость делает организмы более пластичными: имея разные генотипы и фенотипы, они лучше приспосабливаются к меняющимся условиям окружающей среды, что способствует выживаемости вида.
Мутационная изменчивость представляет собой качественные или количественные изменения генетического материала на разных уровнях его организации. В зависимости от характера изменения мутации подразделяются на генные, хромосомные, геномные и цитоплазматические.
Генные мутации — это изменения, затрагивающие ДНК отдельных генов. Они могут представлять собой замены, выпадения или вставки отдельных нуклеотидных пар (так называемые точковые мутации), а также более обширные изменения в генах, затрагивающие группы нуклеотидных пар. С генными мутациями у человека связано большое число наследственных заболеваний.
Хромосомные мутации — это такие мутации, которые изменяют структуру хромосом. Они могут затрагивать только одну хромосому, например, такие как делеции или нехватки (выпадение из хромосомы того или иного участка), дупликации (удвоение или многократное повторение участка хромосомы) или инверсии (поворот участка хромосомы на 180о), или две и большее число хромосом, например, транслокации (перемещение участка одной хромосомы на другую негомологичную хромосому).
Геномные (или численные) мутации затрагивают число отдельных хромосом в хромосомном наборе данного вида или изменяют число хромосом кратно гаплоидному числу. В первом случае имеет место анеуплоидия или гетероплоидия (2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n-2 и т.д.), во втором — полиплоидия (3n, 4n, 5n и т.д.). Возникновение всех вариантов геномных мутаций связано с нарушением расхождения хромосом при образовании половых клеток на разных этапах гаметогенеза (например, в мейозе на стадии созревания или в митозе на стадии размножения). Гетероплоидия чаще всего резко нарушает фенотип и встречается редко. У человека она является причиной ряда наследственных заболеваний или приводит к гибели плода на той или иной стадии эмбрионального развития. В природе полиплоидия весьма распространена у растений и, поскольку может быть получена экспериментально, она является одним из широко используемых приемов выведения новых сортов растений.
Цитоплазматические мутации затрагивают гены, расположенные в ДНК-содержащих органоидах, таких как митохондрии в клетках растений, грибов и животных или пластиды в растительных клетках.
Задачи:
1. Имеются следующие данные о росте (в см) взрослых мужчин: 162, 165, 168, 167, 166, 158, 151, 153, 151, 153, 164, 155, 163, 165, 161, 164, 170, 166, 159, 170, 169, 166, 167, 175, 167, 170, 176, 173, 164, 164, 154, 157, 165, 159.
Распределите полученные данные по классам с классовым промежутком 5 см. Вычислите основные параметры вариационного ряда: среднюю арифметическую величину (Х), среднее квадратичное отклонение (σ), коэффициент вариации V, ошибку средней арифметической (m).
2. Определите массу тела группы людей (школьников одного класса, студентов определенной группы и т.д.). Запишите данные. Распределите полученные результаты по классам с интервалом в 5 кг. Вычислите основные параметры вариационного ряда: среднюю арифметическую величину (Х), среднее квадратичное отклонение (σ), коэффициент вариации V, ошибку средней арифметической (m).
3. Вариационный ряд (n=50) по числу зубчиков средней доли листа земляники следующий:
Х 17 18 19 20 21 22 23
f 1 6 9 15 10 7 2
Вычислите основные параметры данного вариационного ряда: среднюю арифметическую величину (Х), среднее квадратичное отклонение (σ), коэффициент вариации V, ошибку средней арифметической (m).
4. Чем отличаются два распределения со следующими параметрами: X1 = 3,5 см; σ1 = 0,35 см; X2 = 3,5 см; σ2 = 0,70 см? Изобразите их на графике.
5. Различаются ли по удоям и жирности молока матери (черно-пестрые коровы) и дочери-помеси, если матери имели процент жира 2,38±0,06 и удои 3784±64,0 кг, а дочери — процент жира 4,97±0,10 и удои 3720±46,0 кг?
6. Определите размах изменчивости по признаку процент жира в молоке, если известно, что Х=3,6%, σ=±0,10%.
7. Какой высоты может быть самая высокая и самая низкая сосна, если Х = 22,5 м, а σ=±1,5 м?
8. Оцените изменчивость признака из задачи №6 с помощью коэффициента вариации.
9. Рассчитайте ошибку среднего арифметического Х=5,0 см, если известно, что σ=±1,5 см; n=100.
10. Если известно, что масса самцов тушканчиков (Dipus aegyptius) равна 165,4±5,20 г, а самок 160,0±3,10 г, то можно ли сказать, что они различаются по массе?
11. Мальчик болен синдромом Дауна. Какая комбинация гамет его родителей была при оплодотворении?
Набор хромосом в гаметах:
1. 23А+Х 2. 21А+Y 3. 22А+ХХ 4. 22А+Y
12. У дремы белой (Melandrium album) женские растения имеют хромосомный набор 22+ХХ, а мужские — 22+ХY. Y-хромосома проявляет очень сильную мужскую тенденцию, так что независимо от числа Х-хромосом при наличии хотя бы одной Y-хромосомы растение оказывается мужским. У этого вида экспериментально удается получить полиплоидные растения. Какое расщепление по полу ожидается в следующих скрещиваниях:
1) 44+ХХХХ х 44+ХХХY 2) 44+ХХХХ х 44+ХХYY
3) 44+ХХХХ х 22+ХY 4) 22+ХХ х 44+ХХYY
13. Крысу с врожденной бесхвостостью несколько раз скрещивали с нормальными особями. В F1 получили 49 потомков, все с нормальными хвостами. В F2 получили 157, а в потомстве от возвратных скрещиваний (F1 х бесхвостая) — 23 животных, в обоих случаях бесхвостых экземпляров не было. Какие выводы можно сделать на основании результатов этих опытов?
14. Определите, какие жизнеспособные гаметы и в какой пропорции образуют тетраплоиды типа Аааа и АААа?
15. Какое число хромосом должен иметь фертильный (т.е. плодовитый) отдаленный гибрид от скрещивания вида с 2n=18 и вида с 2n= 24? Почему гибрид между двумя видами более фертилен, когда он тетраплоид, и менее фертилен, когда он диплоид?
16. Тетраплоидное растение клевера с окрашенными цветками, имеющее генотип Аааа, скрещивают со своим белоцветковым родителем (аааа). Какое будет потомство от этого скрещивания?
17. Тетраплоидное растение клевера с окрашенными цветками и генотипом АААа скрещивают с белоцветковым родительским растением (аааа). Какого расщепления по окраске цветков следует ожидать в потомстве от этого скрещивания?
18. Почему среди триплоидных форм растений встречаются растения с бессемянными плодами (арбузы, бананы)?
19. Мать имеет нормальное зрение, отец — дальтоник, дочь — дальтоник с синдромом Шерешевского-Тернера. Объясните происхождение аномальных признаков дочери.
20. Бесхвостость у кур может быть обусловлена рецессивной аутосомной мутацией, но может возникнуть и в результате нарушения процесса развития. Имеется одна бесхвостая курица. Как можно установить природу бесхвостости у данной курицы?
21. Дрозофила имеет в норме серую окраску тела, но если в пищу личинкам добавлять нитрат серебра, окраска тела мух будет желтой. В то же время есть линии, в которых мухи имеют желтую окраску тела при любом составе пищи. Если вам попалась желтая муха неизвестного происхождения, то как вы определите, к первому или второму типу она относится?
22. В нуклеотидной последовательности гена АААГТТАААЦТГАААГГЦ происходит выпадение 5-го и 9-го нуклеотидов. Каким должен быть участок белка в норме и какой получится в результате возникших мутаций?
23. В анафазе митоза у человека не разошлись хроматиды: 1) одной хромосомы; 2) двух хромосом. Определите число хромосом в дочерних клетках.
24. В анафазе первого мейотического деления не разошлись хромосомы: 1) одной пары; 2) двух пар. Какое число хромосом будет в половых клетках человека, образовавшихся в результате мейоза?
25. При хронической миелоидной лейкемии в 21 хромосоме человека всегда присутствует делеция определенного участка. Индивид, получивший такую хромосому, всегда заболевает этой формой лейкоза. Определите вероятность рождения здоровых детей от этого индивида.
26. Каким будет число хромосом в сперматозоидах человека, если нерасхождение одной из фигур наблюдается в: а) анафазе I мейоза; б) анафазе II мейоза?
27. Определите, какие из указанных заболеваний у человека не связаны с нарушением поведения хромосом в мейозе: 1) синдром Дауна, 2) синдром Шерешевского-Тернера, 3) синдром «кошачьего крика», 4) синдром Патау, 5) синдром Клайнфельтера.
28. При проведении опытов по клонированию организмов ставится задача получения точных копий (клонов), однако это невозможно по ряду объективных причин. Почему невозможно достичь полного сходства?
29. У погруженных в воду экземпляров лютика, произрастающих на болотах, листья обычно тонко рассеченные, а наземные формы имеют более или менее широкие листья. В чем причина этого явления?
30. В настоящее время получено большое количество тетраплоидных форм сельскохозяйственных растений. Общие размеры вегетативных органов, а также цветков и плодов у таких растений превышают норму. Объясните, почему так происходит?
31. Близнецы, воспитывающиеся с детских лет раздельно, хотя и сохраняют общее сходство, но, тем не менее, сильно отличаются друг от друга по поведению, складу характера и даже по внешним признакам. Объясните, почему?
32. У аравийского кофе существуют сорта, отличающиеся по содержанию кофеина, величине и ароматности зерен, устойчивости к вредителям. Согласно закону гомологических рядов, какое растение — кофе либерийский или чай китайский — будет иметь сходные ряды изменчивости и почему?