НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА, ИХ ПРИЧИНЫ - ОРГАНИЗМ КАК БИОЛОГИЧЕСКАЯ СИСТЕМА

• Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Наследственные болезни составляют большую группу заболеваний, связанных с изменением генетической информации.

• Генные болезни обусловлены генными мутациями, возникшими как сотни лет назад и передающимися из поколения в поколение, так и недавно, в гаметах одного из родителей (гемофилия, фенилкетонурия, глицинемия, серповидноклеточная анемия, арахнодактилия).

• Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры хромосом или их числа (хромосомные и геномные мутации), например, синдромы Дауна, Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера.

I. Обусловленные нарушением числа половых хромосом.

- Синдром Клайнфельтера.

Набор хромосом: 44А + X.

- Синдром Шерешевского - Тернера.

Набор хромосом: 44А + XXY.

II. Обусловленные нарушением числа аутосом.

- Синдром Дауна.

Набор хромосом: трисомия по 21-й паре хромосом.

III. Обусловленные нарушением структуры хромосом.

- Хроническая миелоидная лейкемия.

Набор хромосом: нехватка части длинного плеча 21-й хромосомы.

• Болезни с наследственной предрасположенностью могут проявляться не сразу после рождения, а только через некоторое время, поскольку для активации соответствующих генов нужен целый комплекс факторов, в том числе характер питания и образ жизни человека (сахарный диабет, подагра).